Klippel-trenaunays syndrom - Genetik Hjem Reference




Klippel-trenaunays syndrom er en tilstand, der påvirker udviklingen af ​​blodkar, bløde væv (såsom hud og muskler) og knogler. Lidelsen har tre kendetegn: en rød modermærke kaldes en port-vin pletter, unormal overvækst af blødt væv og knogler, og venøse misdannelser.

De fleste mennesker med klippel-trenaunays syndrom er født med en port-vin pletter. Denne type modermærke skyldes hævelse af små blodkar nær hudoverfladen. Port-vin pletter er typisk flad og kan variere fra bleg lyserød til mørk brun i farven. I mennesker med Klippel-Trenaunay, den vinøs normalt nævus dækker en del af en legemsdel. Det berørte område kan blive lysere eller mørkere med alderen. Lejlighedsvis, port-vin pletter udvikler små røde blærer, der bryder åbne og bløder let.



Klippel-trenaunays syndrom er også forbundet med overvækst af knogle og blødt væv, der begynder i barndommen. Normalt er denne unormal vækst er begrænset til et ben, ofte et ben. Dog kan tilgroning også påvirke armene eller, sjældent, busten. Den abnorme vækst kan forårsage smerte, en følelse af tunghed, og nedsat bevægelighed i det berørte område. Hvis overvækst forårsager et ben til at være længere end den anden, som også kan føre til problemer walking.

Misdannelser af venerne er den tredje vigtigste element i klippel-trenaunays syndrom. Disse abnormiteter indbefatter åreknuder, som er opsvulmede og snoede vener nær overfladen af ​​huden, der ofte forårsage smerte. Åreknuder opstår som regel på siderne af lårene og kalve. dybe vener i benene kan også være unormal hos mennesker med klippel-trenaunays syndrom. Misdannelser af de dybe vener øge risikoen for en type blodprop kaldes dyb venetrombose (DVT). Hvis en DVT rejser gennem blodbanen og indgiver i lungerne, kan det forårsage en potentielt dødelig blodprop kendt som en lungeemboli (PE).

Andre komplikationer af klippel-trenaunays syndrom kan omfatte en form for hudinfektion kaldet cellulitis, hævelse forårsaget af en ophobning af væske (lymfeødem), og indre blødninger fra unormale blodkar. Mindre almindeligt er denne tilstand også forbundet med sammenlægningen af ​​nogle fingre eller tæer (syndactyly) eller tilstedeværelsen af ​​ekstra cifre (polydaktyli).



Efterlad en kommentar